Professeure sous octroi adjointe
Lieu de pratique
CHU Sainte-Justine
Contact
T 514 345-4931, poste 3984
Formation
- M.Sc. (Physiologie), Université américaine de Beyrouth, Liban, 1990-1993
- Ph.D. (Biologie), Université McGill, Québec, 1994-1999
- Postdoctorat, Département de Biochimie, Université McGill, Québec, 1999-2004
Intérêts de recherche
- Études génétiques moléculaires des anomalies des structures dorsomédiales des systèmes nerveux central et squelettique, particulièrement les anomalies du tube neural et les malformations Chiari.
Projets en cours
- Identification et caractérisation des gènes prédisposant aux anomalies du tube neural (ATN) chez l’homme.
- Identification et caractérisation des gènes prédisposant à la Malformation Chiari I chez l’homme.
- Séquençage de l’exome entier chez des familles atteintes des anomalies du tube neural.
Publications choisies
- De Marco P, Merello E, Rossi A, Piatelli G, Cama A, Kibar Z, Capra V.2011. FRIZZLED-3 and FRIZZLED-6 are novel genes for human Neural Tube Defects. Hum Mut 33(2):384-90
- C. M. Bosoi, V. Capra, V. Quoc-Huy Trinh, P. De Marco, E. Merello, P. Drapeau, A.G. Bassuk, and Z. Kibar (2011). Identification and characterization of novel rare mutations in the planar cell polarity gene PRICKLE1 in human neural tube defects. Hum Mut 32:1371-5.
- Z. Kibar, S. Salem, C. M. Bosoi, E. Pauwels, P. de Marco, E. Merello, A.G. Bassuk,V. Capra and P. Gros. 2011. Contribution of VANGL2 mutations to isolated neural tube defects. Clin.Genet. 80:76-82
- M-C.-Guyot, C. M. Bosoi, F. Kharfallah, A. Reynolds, P. Drapeau, M. Justice, P. Gros, and Z. Kibar (2011). A novel hypomorphic Looptail allele at the planar cell polarity Vangl2 gene. Dev Dyn. 240:839-49.
- Kibar Z, Torban E, McDearmid JR, Reynolds A, Berghout J, Mathieu M,. Kirillova I, De Marco P, Merello E, Hayes JM, Wallingford JB, Drapeau P, Capra V, Gros P.(2007). Mutations in VANGL1 are associated with neural tube defects in humans. N. Engl J Med., 356, 1432-1437